Philadelphia Kromozomu

Philadelphia Kromozomu; Kronik miyeloid lösemi (KML) hastalığına sebep olan bozulmuş, değişmiş gendir. Philadelphia'da ortaya çıktığı için bu isimle anılmaktadır.

Normal hücrelerde 23 çift kromozom bulunur. 22. Kromozomdan bir parça koparak 9. Kromozoma geçer ve 9. Kromozomdan bir parça koparak 22. Kromozoma geçer, bu geçiş sonucunda kalıtsal olmayan bozukluğun oluştuğu 22. Kromozom philadelphia kromozomu olarak adlandırılır. Bu geçiş sebebiyle philadelphia kromozomu t;9-22 olarak ifade edilir. Philadelphia kromozomunun boyu kısalır ve oluşan kromozom bcr-abl olarak isimlendirilir. Bcr ile Abl genleri bir araya geldiğinde kanserli geni oluşturur. Sebebi tam olarak bilinememektedir fakat nükleer saldırıya uğramış yerlerde daha sık karşılaşılması sonucunda yoğun radyasyonunun tetikleyebileceği düşünülmektedir.

Philadelphia kromozomu (Değişmiş, bozulmuş gen) her yaşta görülebileceği gibi genellikle 40-50 yaş aralığında daha sık ortaya çıkar. Bu durum kendisini çabuk yorulma, soluk cilt, nefes darlığı, karnın sol kısmında gerilme hissi (Dalak büyümesi sebebiyle), gece terlemeleri, sıcağa tahammül edememe gibi belirtilerle gösterir fakat bu belirtiler birçok sebepten kaynaklanabilir.

KML hastalığının sebebi philadelphia kromozomudur. Philadelphia kromozomu kanda lösemili hücrelerin artmasına sebep olur bu da kandaki ve diğer dokulardaki beyaz seri hücrelerin artmasına yol açar nihayetinde başta dalak olmak üzere birçok dokuda kendisini gösterir. Philadelphia kromozomunu ortadan kaldırmaya çalışılarak lökosit artışına dolayısıyla kanserli hücre artışına sebep olan bu kromozomun etkilerini silmek amaçlanır.

Bozuk gen olan philadelphia kromozomunun sebep olduğu KML hastalığı kalıtsal değildir.

Philadelphia kromozomunun var olduğuna dair kesin sonuç yapılan detaylı hücre taraması testleri sonucunda ortaya çıkar. Sonuçları ciddi olduğu için belirtilerin bulunması halinde hücre taraması testi yaptırılmalıdır.