Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Kromozom Anomalileri

Kromozom Anomalileri, kromozom anomalisi olan fetusların büyük bir kısmında birtakım yapısal anomaliler bulunur ve çoğunlukla bu anomalilerin doğum öncesi dönemde yapılan ultrasonlar ile değişik oranlarda tespit edilmesi mümkündür. Ultrasonografi, kromozom anomalili fetusların değerlendirilmesinde ve yüksek riskli olgularda riskin modifiye edilerek invaziv girişimlerin etkinliğinin artırılması ve düşük risk grubunda etkilenmiş fetusların tespit edilmesi amacı ile kullanılmaktadır. Günümüzde teknolojik gelişmelere paralel olarak fetüs değerlendirmedeki görüntü kalitesinin giderek artması renkli doppler üç boyutlu ultrason gibi gelişmeler sayesinde kromozom anomalileri daha kolay tespit edilebilmektedir. Ciddi yapısal anomalilerin yanı sıra normal fetuslarda da görülebilen bazı bulgular kromozom anomalilerinin görülme sıklığını artırmaktadır.

Kromozom anomalileri nelerdir ve görülme sıklıkları nedir?

Gebeliğin 1. Trimestirinde görülen kromozom anomalileri olarak bilinen başlıca durumlar, amniyonun fetusu sıkıca sarması, umbilikal kordun iki damarlı olması, umbilikal kord kistleri, şekilsiz embriyo ya da fetal kalp hızının çok yavaş ya da hızlı olması şeklindedir. 2. Trimestri döneminde görülen kromozom anomalileri gebelerin yaklaşık %1-2'sinde trizomi 18 olan fetusların üçte birinde koroid pleksus kisti bulunur. Yapılan bilimsel değerlendirmelere göre trizomi 21 olan fetuslarda korid pleksus görülme sıklığı normal fetuslardan farklı değildir.

Kromozom anomalileri, şu şekillerde görülebilmektedir

Gen veya kromozom parçalarında delesyonlar

Duplikasyonlar

Aynı kromozom içinde veya kromozomlar arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesi şeklinde oluşan modifikasyonlardır.

Bir organizmanın genetik bileşeni hassas bir dengeye sahip olduğundan genetomdaki genetik bilginin içeriğinde veya konumundaki en ufak bir değişiklik fenotik çeşitliliğe yol açarak, kormozom anomalileri oluşturabilmektedir.

Kromozom anomalilerinden bazıları

Cri-du-chat sendromu: kromozom 5'e ait kısa kolun küçük bir kısmının eksik olmasından kaynaklanan bu kromozom anomalisi kedi miyavlaması olarak da bilinir. Bu sendromun görüldüğü bebeklerde anatomik malformasyonlar, mide bağırsak rahatsızlıkları, nefes borusunun ağzında larinkste gelişim bozukluğu ve zekâ geriliği görülür.

Down sendromu: sendrom G grubuna ait kromozomlardan biri olan kromozom 21'deki trizomi neticesinde ortaya çıkar. Bu çocukların fiziksel görünüşlerinin birbirine benzeme nedeni göz köşesindeki karaktareristik epikantik katlanma ve düz yüz ve yuvarlak baştan kaynaklanmaktadır. Fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişim geridedir. Yaşam süreleri kısadır.

Kromozom anomalilerinden biri olan patau sendromu ilave kromozom 13'ten kaynaklıdır. Zihinsel gerilik, büyüme bozukluğu, düşük ve deforme kulaklar sağırlık gibi anomalilere neden olur. Yarık dudak ve damak belirgin özelliktir. Ortalama yaşam süresi 3 aydır.

Edwards sendromu, trizomi 18 olarak bilinen kromozom anomalileri söz konusudur. Bebekler çok küçük dünyaya gelir ve kulaklar düşük şekil bozuktur. Kalın boyun basık çene karakteristiktir. Genellikle kız bebeklerde görülür. Ölüm nedeni zatürre ya da kalp yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.

Son Güncelleme : 21.01.2024 01:23:24

Kromozom Anomalileri ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...

İnsan Kromozom Sayısı

İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece sitopl...

Kromozom Testi

Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...

45 Kromozom

45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ya...

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...

Kromozom Yapısı

Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...

Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar

Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlardan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu ...

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...