Kromozom Eksikliği

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan hatadan dolayı kromozom eksikliği ya da kromozom fazlalığı görülmektedir. Böyle durumlarda bir takım hastalıklar görülmektedir. Bu hastalıklar genetik olduğu için anne karnında başlar. Gebeliğin 11-14. haftalarında kromozom bozukluğu tespit edilmektedir. Kromozom eksikliği olması monozomi ve nullizomi olarak adlandırılmaktadır.

Kromozom eksikliği hastalığı:

Turner sendromu: Kadınlarda iki X erkeklerde ise, bir X ve bir Y vardır. Turner sendromu kızlarda oluşan bir X kromozomun eksik olmasından dolayı meydana gelmektedir. Bu duruma monozomi X denilmektedir. Bu soruna doğumdan önce tanı konulabilmektedir. Turner sendromu, seks kromozomlarından birinin tümü ya da bir kısmında sorun yaşanmasından dolayı oluşan genetik bir rahatsızlıktır. Bu sorun sadece kadınlarda görülür. Turner sendromu hastalığı olan bir kişi normal yaşantısını devam ettirmektedir. Ancak oluşabilecek komplikasyonları belirlemek ve tedavi etmek için gözlem altında tutulmalıdır. Turner sendromu olan kişilerde kısa boy, yüksek damak, düztabanlık, obezite, düşük kulaklar, düşük göz kapakları, bebeklerde eller ve ayaklarda şişme görülmektedir. Bunların dışında kadınlarda turner sendromuyla alakalı başka sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; sık görülen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, cinsel gelişme sorunları, kuru gözler, omurga eğriliği, kalp defektleri, yüksek kan basıncı gibi sorunlar görülmektedir. Bu belirtiler bebklikte erken dönemde ya da daha sonradan oluşabilmektedir.

Williams sendromu: Nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda williams sendromu ortaya çıkmaktadır. Bu rahatsızlık her iki cinsiyette de görülmektedir. Williams sendromu olan kişilerde üst dudağın daha uzun olması, küçük yukarı kalkık burunları, geniş ağız ve dolgun dudaklar gibi ortak özelliklere sahiptirler. Ayrıca gözlerinin irisinde yıldız gibi bir desen olabilmektedir. Bunların yanında bazı sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; kalp ve damar sorunları, kan değerlerinde kalsiyumun normalden yüksek olması, diş sorunları, böbrek sorunları, gelişimsel gecikme, işitme hassasiyeti, kas-iskelet sorunları görülmektedir.
Son Güncelleme : 15.11.2018 06:58:01
Kromozom Eksikliği ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Kromozom Eksikliği Yorumları

şifre Kırmızı sayı

1 Yorum Yapılmış "Kromozom Eksikliği"
Merhaba, kromozom eksikliği durumu direk down sendromuna mı neden olurlar? Çünkü kromozom eksikliği olan insanlara baktığımda birçoğunda down sendromu mevcut. Bu konuda detaylı bilgiler verebilir misiniz?
Müzehher . 26.10.2018 21:41:45
CEVAP YAZ
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...
İnsan Kromozom Sayısı
İnsan Kromozom Sayısı
İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan Dna molekülü sadece stopla...
Kromozom Testi
Kromozom Testi
Kromozom Testi; Bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...
Kromozom Eksikliği Hastalığı
Kromozom Eksikliği Hastalığı
Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...
Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...
45 Kromozom
45 Kromozom
45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ...
Periferik Kanda Kromozom Analizi
Periferik Kanda Kromozom Analizi
Periferik Kanda Kromozom Analizi, Bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...
Kromozom Yapısı
Kromozom Yapısı
Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...
Kromozom Sayısı
Kromozom Sayısı
Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran dna dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlar dan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu...
Canlıların Kromozom Sayıları
Canlıların Kromozom Sayıları
Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...
Kromozom Bozukluğu
Kromozom Bozukluğu
Kromozom bozuklukları, çocuğun dokularındaki kromozomal hücrelerin sayı veya yapılarında bulunan hasarlardır. Kromozom bozuklukları kalıtsal sorunlara yol açabilmektedir. Bu kromozom bozuklukları anneden gelen yumurta ya da babadan gelen spermin birl...

 

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır
İnsan Kromozom Sayısı
Kromozom Testi
Kromozom Eksikliği Hastalığı
Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
45 Kromozom
Periferik Kanda Kromozom Analizi
Kromozom Yapısı
Kromozom Sayısı
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Canlıların Kromozom Sayıları
Kromozom Eksikliği
Kromozom Bozukluğu
Y Kromozomu
47 Kromozom
Cinsiyet Kromozomları
9 Kromozom Bozukluğu
Kromozom Çeşitleri
Dna Kromozom
Xy Kromozomu
Down Sendromu Kaç Kromozom
Kromozom Hastalıkları
Xx Kromozom
X Ve Y Kromozomu
Homolog Kromozom
Kromozom Analizi
Y Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar
15 Kromozom Hastalıkları
46 Kromozom
Gebelikte Kromozom Bozukluğu
Popüler İçerik
Y Kromozomu
Y Kromozomu
Y Kromozomu; Kromozomlar canlılarda kalıtsal karakterleri aktaran genetik birimlerdir. Kromozomlar sadece elektron mikroskobu ile gözlemlenebilir. Kro...
47 Kromozom
47 Kromozom
47 kromozom, Genellikle korkulan bulaşıcı olan bir hastalık gibi algılansa da en bilindik adı ile kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık yüz yıllardır ...
Cinsiyet Kromozomları
Cinsiyet Kromozomları
Cinsiyet Kromozomları; eşey kromozomları olarak da adlandırılmaktadır. Cinsiyet kromozomları kadınlarda X kromozomu erkeklerde ise Y kromozomu ile tem...
9 Kromozom Bozukluğu
9 Kromozom Bozukluğu
9 Kromozom Bozukluğu, İnsanlarda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomları ile birlikte 22 çift kromozom bulunmaktadır. Anne ve babadan alınan 23 kro...
Kromozom Çeşitleri
Kromozom Çeşitleri
Kromozom çeşitleri, Bütün canlılarda olduğu gibi insanın bedeninde de milyonlarca hücre bulunmaktadır. Hücre canlının oluşması için en küçük yapı biri...
Dna Kromozom
Dna Kromozom
DNA Kromozom, DNA kromozom arasındaki ilişkiyi açıklayacak olursak; her hücrenin çekirdeğinde DNA molekülü kromozomlar olarak adlandırılan iplik benze...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır
İnsan Kromozom Sayısı
Kromozom Testi
Kromozom Eksikliği Hastalığı
Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Temmuz - 2019