45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 yaşına kadar belirgindir. Yumurtalık fonksiyonlarında erken bir kayıp da oldukça yaygındır. Yumurtalıklar normalde başlangıçta gelişir, ancak yumurta hücreleri genellikle erken ölür ve yumurtalık dokusu doğumdan önce bozulmuş olur. Çoğu etkilenen kız çocuğu, hormon tedavisi almadıkları sürece ergenlik yaşar ve çoğu inatçı olmaz. Turner sendromu olan kızların küçük yüzdeliği, genç yetişkinlikte normal yumurtalık fonksiyonunu korur.
45 kromozom belirtileri nelerdir?
45 kromozomlu kız çocukların yaklaşık yüzde 30'u boynunda ekstra kat kıvrımları, boyunda düşük saç çizgisi, eller ve ayaklarda şişlik veya şişkinlik (Lenfödem), iskelet anormallikleri veya böbrek problemlerine sahiptir. Aort kapağı ile ilgili en yaygın problemlerden biri, aort kapakçıklarının aort kapakçıklarından ayırt edilmesinin zor olmasıdır. Bu kalp kusurlarıyla ilişkili komplikasyonlar hayati tehlike oluşturabilir. Gelişimsel gecikmeler, sözsüz öğrenme engelleri ve davranış sorunları mümkündür.
Genetik Yatkınlık
45 kromozom, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu ile ilgilidir. İnsanlar tipik olarak her hücrede iki cinsiyet kromozomuna sahiptirler, dişiler iki X kromozomuna, erkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahiptir. Turner sendromu, bir dişi hücrelerinde bir normal X kromozomu mevcutken diğer seks kromozomu eksik veya yapısal olarak değiştiğinde ortaya çıkar. Eksik genetik materyal gelişimi doğum öncesi ve doğum sonrası etkiler.
Turner sendromlu bireylerin yaklaşık yarısı, monozomi X'e sahiptir; bu, bireyin vücudundaki her hücrenin, her zamanki gibi iki cinsiyet kromozomu yerine X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinin tamamen yok olmamak yerine kısmen eksik veya yeniden düzenlenmesi durumunda da ortaya çıkabilir. Turner sendromlu bazı kadınların, sadece mozaiklik olarak bilinen bazı hücrelerinde kromozomal bir değişimi vardır. X kromozom mozaikliğinin neden olduğu Turner sendromlu kadınların, mozaik Turner sendromu olduğu söylenir.
Araştırmacılar, X kromozomundaki hangi genlerin 45 kromozom özelliklerinin çoğuyla ilişkili olduğunu belirlenmiştir. Bununla birlikte, kemik gelişimi ve büyümesi için önemli olan SHOX adı verilen bir gen tespit edilmiştir. Bu genin bir kopyasının kaybedilmesi Turner sendromlu kadınlarda kısa boy ve iskelet anormalliklerine neden olabilir.
Çoğu hastanın Turner sendromu kalıtsal değildir. Bu durum monosomi X'den kaynaklandığında, kromozomal anormallik, etkilenen kişinin ebeveynde üreme hücreleri oluşumu sırasında ortaya çıkar. Nadiren, X kromozomunun kısmen silinmesinden kaynaklanan 45 kromozom hastalığı bir nesilden diğerine geçebilir.
Son Güncelleme : 21.01.2024 08:56:11
45 Kromozom ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
1 Yorum Yapılmış "45 Kromozom"
Kızımda 45kromozom var çocuk olma ihtimali var mı Hande . 03.05.2022 11:40:53
CEVAP YAZ
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...
İnsan Kromozom Sayısı
İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece sitopl...
Kromozom Testi
Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...
Kromozom Eksikliği Hastalığı
Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...
Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...
Periferik Kanda Kromozom Analizi
Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...
Kromozom Yapısı
Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...
Kromozom Sayısı
Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlardan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu ...
Canlıların Kromozom Sayıları
Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...
Kromozom Eksikliği
Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...
Kromozom Bozukluğu
Kromozom bozuklukları, çocuğun dokularındaki kromozomal hücrelerin sayı veya yapılarında bulunan hasarlardır. Kromozom bozuklukları kalıtsal sorunlara yol açabilmektedir. Bu kromozom bozuklukları anneden gelen yumurta ya da babadan gelen spermin birl...
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır
İnsan Kromozom Sayısı
Kromozom Testi
Kromozom Eksikliği Hastalığı
Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
45 Kromozom
Periferik Kanda Kromozom Analizi
Kromozom Yapısı
Kromozom Sayısı
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Canlıların Kromozom Sayıları
Kromozom Eksikliği
Kromozom Bozukluğu
Y Kromozomu
47 Kromozom
Cinsiyet Kromozomları
9 Kromozom Bozukluğu
Kromozom Çeşitleri
Dna Kromozom
Xy Kromozomu
Down Sendromu Kaç Kromozom
Kromozom Hastalıkları
Xx Kromozom
X ve Y Kromozomu
Homolog Kromozom
Kromozom Analizi
Y Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar
15 Kromozom Hastalıkları
46 Kromozom
Gebelikte Kromozom Bozukluğu
Popüler İçerik
Y Kromozomu
Y Kromozomu; Kromozomlar canlılarda kalıtsal karakterleri aktaran genetik birimlerdir. Kromozomlar sadece elektron mikroskobu ile gözlemlenebilir. Kro...
47 Kromozom
47 kromozom, Genellikle korkulan bulaşıcı olan bir hastalık gibi algılansa da en bilindik adı ile kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık yüz yıllardır ...
Cinsiyet Kromozomları
Cinsiyet Kromozomları; eşey kromozomları olarak da adlandırılmaktadır. Cinsiyet kromozomları kadınlarda X kromozomu erkeklerde ise Y kromozomu ile tem...
9 Kromozom Bozukluğu
9 Kromozom Bozukluğu, İnsanlarda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomları ile birlikte 22 çift kromozom bulunmaktadır. Anne ve babadan alınan 23 kro...
Kromozom Çeşitleri
Kromozom çeşitleri, Bütün canlılarda olduğu gibi insanın bedeninde de milyonlarca hücre bulunmaktadır. Hücre canlının oluşması için en küçük yapı biri...
Dna Kromozom
DNA Kromozom, DNA kromozom arasındaki ilişkiyi açıklayacak olursak; her hücrenin çekirdeğinde DNA molekülü kromozomlar olarak adlandırılan iplik benze...
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez. Mart - 2024
