6 Kromozom Bozukluğu Kromozom 6 Nedir?

Kromozom 6 nedir?

Kromozom 6, insanda bulunan 22 çift vücut kromozomlarından 6. Olanıdır. İnsanlarda normal şartlarda tek çift şekilde bulunur. Hemen hemen toplam hücre DNA'sının %6'sına veya %5.5'ine ve 170 baz çiftine sahip olduğu bilinmektedir. Kromozom 6, tahmin edildiği üzere, 1600 ile 1100 arasında gen bulundurmaktadır.

Kromozom 6 bozukluğunun yol açtığı bazı hastalıklar bunlardır

Ankilozan spondilit: Bechterew sendromu da denen bu hastalık kronik, ağrılı ve özbağışık bir hastalıktır. Bu hastalık, başlıca omurga pelsivteki sakroiliak eklemler ve büyük eklemler olmak üzere eklem ve çevre yapılarını tutar ve sonuç olarak omurganın kaynaşmasına neden olabilir. Hasta kişinin yıllar içinde omurgası sertleşir ve kamburlaşabilir. Ardından diğer yumuşak dokuları da tutulum gösterebilir. 20-40 yaş insanlarda görülebilir.

Kolajenopati, tip II ve XI

Ehlers-Danlos sendromu

Hemokromatozis

21-hidroksilaz eksikliği

Akçaağaç ürin hastalığı

Sendromik olmayan sağırlık

Parkinson hastalığı: Genellikle orta yaş hastalığı olan Parkinson titremeli felç olarak bilinir. Temel bozukluk insandaki kordina hareketleri düzenleyen beyin bölümündedir. Tedavisi vardır.

Polikistik böbrek hastalığı

Porfiriya: Porfirin biyosentezindeki enzimlerin bozukluğu sonuncunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgularla vampir efsanelerinin yayılmasına ortam hazırlamıştır. Bu hastalık, cilt bozuklukları veya nörolojik komplikasyonlarla ortaya çıkar. Hastalık, ismini yunanca bir kelime olan ve anlamı morumsu olarak bilinen porphyra kelimesinden almıştır çünkü atak sırasında hasta dışkısının bu renge benzediği görülmüştür. Tedavisi vardır.

Stickler sendromu: Otozomal, dominant kalıtım gösteren; hastalarda yüzün ortasında hipoplazi, yarıkdudaka ve eklemlerde hipermobilite, miyopiye sebep olan bir hastalıktır. 10000'de 1 görülme olasılığı vardır.

Weissenbacher-Zweymüller sendromu

X-bağlantılı sideroplastik anemi

Son Güncelleme : 19.01.2024 23:46:05

6 Kromozom Bozukluğu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...

İnsan Kromozom Sayısı

İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece sitopl...

Kromozom Testi

Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...

45 Kromozom

45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ya...

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...

Kromozom Yapısı

Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...

Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar

Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlardan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu ...

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...