21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

21 Kromozom

21 kromozom genetik bir bozukluk olarak karşımıza çıkmaktadır. Dünya genelinde bir ile bin beş yüz doğumda bir görülmekte olan bu hastalık down sendromu olarak bilinmektedir. Bu kromozom hastalığının meydana gelmiş olduğu kişilerde fiziksel büyüme sorunlar çıkmaktadır. Bunun yanı sıra zihinsel gerileme ve karekteristik yüz görünümü gibi sağlık sorunlarına neden olmaktadır. İnsan sağlığını ciddi boyutlarda etkileyen bu hastalık anne karnında meydana gelmektedir. İnsan vücudunda kromozomlar çift halde bulunmaktadır.

21 kromozom üzerinde bulunan genler

Amiloid beta
Sistatiyonin
Claudin 14
Holokarboksilaz sentetaz
Potasyum kapısı üye 1
Potasyum kapısı üye 2
Lökosit
Sod 1
Transmembran proteaz

21 kromozom üzerinde bulunan genlerden dolayı meydana gelebilecek hastalıklar

Genellikle yaşlılık dönemlerinde görülme olasılığı yüksek olan Alzheimer hastalığına bu neden olabilmektedir.
Kromozom üzerinde bulunun genlerin meydana getirmiş olduğu hastalıklardan biri de amyotrophik lateral skleroz hastalığıdır.
Bunun yanı sıra holokarbodsilaz sentetaz yetmezliğine de neden olmaktadır.
Jervell ve lange nielsen sendromlarının oluşmasına neden olabilmektedir.
Bunun yanı sıra lökosit adhezyon yetmezliğine de neden olmaktadır.
21 kromozom üzerinde bulunan genlerden sağırlık yaşanabilir. Bu sağırlık sendromik olarak meydana gelmez.
Ayrıca romano ward sendromuna da neden olmaktadır.

Bu kromozom da meydana gelebilecek rahatsızlıklar ciddi sorunlar meydana getirmektedir. Kromozomun eksikliğinden dolayı meydana gelebilecek en önemli rahatsızlık down sendromudur. Kişi de meydana gelebilecek bu sendrom hayati tehlikeleri beraberinde getirmektedir. Hastalık genellikle ölüm ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın vücutta meydan getirmiş olduğu birtakım belirtiler de bulunmaktadır. Bu belirtilerden ilki hastalığa yakalanmış olan kişinin kulaklarının büyük olmasıdır. Hastalıklı kişinin kulakları normalinde çok daha büyüktür ve yana doğru genişleme özelliği gösterir. Bir diğer belirti ise burnun belirgin olmasıdır. Burun bu hastalıkta geniş bir hal alır. Bunun yanı sıra bir diğer belirti de gözler arası mesafenin dar olmasıdır. Hastalığın meydan gelmiş olduğu kişi de gözler birbirine çok yakındır ve küçük bir şekli vardır. Son belirti ise yüz kaslarının belirgin olmasıdır. Yüz kasları normalinden daha fazla çıkıntılı bir hal almaktadır.

Son Güncelleme : 20.01.2024 00:04:20

21 Kromozom ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...

İnsan Kromozom Sayısı

İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece sitopl...

Kromozom Testi

Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...

45 Kromozom

45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ya...

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...

Kromozom Yapısı

Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...

Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar

Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlardan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu ...

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...