Renk körlüğü, bu hastalık X kromozomunun üzerinde bulunan çekinik bir gen nedeniyle ortaya çıkar. Eğer dişide baskın karakterli renk körlüğü geni ile aynı zamanda çekinik gen de var ise bu kişiler renk körlüğü hastalığı taşıyıcısı olurlar. Bu hastalığın kişide taşıyıcı olabilmesi için dişilerde bulunan iki X kromozomunda çekinik renk körlüğü bulunması lazımdır. Erkeklerin ise x genlerinde çekinik gen söz konusu ise hasta olurlar. Bunun nedeni erkeklerde bulunan X ve Y kromozomlarından X kromozomunda bulunan çekinik genin Y kromozomunu tarafından bastıramamasıdır. X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında olan renk körlüğü hastalığına sahip olan kişiler yeşil ve kırmızı rengi birbirinden ayırt etme konusunda zorlanırlar. Aynı zamanda mavi rengi ayırt etme konusunda da bozukluğu olan renk körlüğü hastalığını taşıyan erkeklerin kız çocukları renk körü olmazlar. Ancak renk körlüğü taşıyıcısı olurlar.

Hemofili (Kan pıhtılaşmaması), hemofili hastalığı da aynı renk körlüğü gibi X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında yer alır ve X kromozomunda çekinik olarak bulunur. Kanın pıhtılaşmaması hastalığının ortaya çıkma nedeni de tıpkı renk körlüğü hastalığının mekanizmasındaki gibidir. Hemofili hastalığı taşıyan kişilerde kanın pıhtılaşmaması durumu söz konusudur ve bu nedenle bu hastalarda kanama durumu ortaya çıktığında oldukça büyük sorunlar meydana gelebilir. Hemofili taşıyıcısı olan insanlara dışarıdan eksik olan molekül takviyesi yapılarak günlük hayatlarına devam etmeleri sağlanabilir. Bu hastalık genellikle genetik olarak ortaya çıkan vücudumuzda kanın pıhtılaşması için oldukça büyük önemi olan proteinin az olması ya da çok olması durumunda gelişen, pıhtılaşma probleminin ortaya çıkmasına neden olan ve X kromozomunda bulunan çekinik bir gen nedeniyle taşınan bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında bulunan bu hastalığa sahip olan kişilerde kan pıhtısı oluşmaması nedeniyle iç ya da dış travma durumunda kişiye çoğunlukla kandaki pıhtılaşmayı sağlamak için tıbbi müdahale yapılır.

Kas erimesi, diğer X kromozomuna bağlı hastalıklar gibi kas erimesi hastalığı da X kromozomunda çekinik olarak bulunur. Bu gene sahip olan hasta erkeklerin üreme olgunluğuna gelmeden yok olmaları nedeniyle dişiler hasta olmazlar. Sadece taşıyıcı olurlar. Normal doğumla olan Erkeklerde hastalığının etkisi 5 yaşlarında ortaya çıkar. Kas erimesi çocuklarda kilo kaybı yaşanmasına neden olabileceği için bunun sonucu olarak da 13-15 yaşlarında ölümlere yol açabilir. X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında sayılabilecek kas erimesi hastalığının ortalama 3600 erkek çocuğundan birinde görünme ihtimali vardır. İlk olarak bacak, kalça bölgesi ve zaman içerisinde vücudun tamamında bulunan kasların gücünü kaybetmesi ve erimesi neticesinde bu hastalığa sahip olan kişilerin hareket etmeleri zorlaşır.

1 Yorum Yapılmış "X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar"