Kromozom Sayısındaki Değişiklikler
Kromozom sayısındaki değişiklikler; kromozomların ayrılmama olayıdır. Normal şartlarda eşey ana hücrelerindeki 46 kromozom mayoz bölünme ile yarıya iner, gametlere sperme ve yumurtaya olmak üzere eşit olarak ayrılır. Bu bölünme sonucunda gametlerde 23 kromozom bulunmalıdır ama bazen bölünme sırasında homolog kromozomların farklı yönlere değil de aynı kutba doğru gitmesi sonucu ayrılmama olayı meydana gelir ve gametler alışılmış kopya sayısından eksik ya da fazla kromozomlara sahip olur.
Bu anormal gametlerin üreme olayına girmesi ile 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+4 gibi yanlış sayıda kromozomları olan bireyler oluşabilir. Bu ayrılmama olayı otozomlarda veya gonozomlarda görülebilir ve farklı sonuçlar meydana gelebilir. Bununla birlikte kromozom sayısı değişikliği tedavi edilemez.
Otozomlarda ve gonozomlarda ayrılmama
Otozomlarda ayrılmama: Otozomlar (Vücut kromozomları) mayoz bölünme sırasında ayrılmadığında anormal sayılı kromozomu olan gametler oluşur. Bu ayrılmama olayının özellikle 13., 18., 21 ve 22. Çift homolog kromozomlarda olduğuna sık karşılaşılmıştır. Örneğin; bu hatalı gametler döllendiğinde oluşan kromozom sayısı 45+XX ise mongol dişi, 45+XY ise mongol erkek oluşur. 47 kromozomlu bireyler, 21. Kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda down sendromu hastalığına sahip olurlar. Eğer oluşan kromozom sayısı 43+ XX veya 43+XY olursa, birey yaşayamaz.
Gonozomlarda ayrılmama: Eşey kromozomlarında (X ve Y) meydana gelen ayrılmama olayı ile iki gonozomlu veya 0 gonozomlu gametler oluşabilir.
Yumurta üretiminde (Oogenez) gonozomların ayrılmaması ile oluşan yumurta normal bir sperm ile döllenirse turner dişi (44+X0), klinefelter erkek (44+XXY) veya süper dişi (44+XXX) olan bireyler meydana gelebilir. Aynı şekilde sperm üretiminde (Spermatogenez) gonozomların ayrılmaması sonucunda oluşan spermler normal bir yumurtayı döllerse 44+XYY kromozomuna sahip erkek bireyler meydana gelebilir. Eğer döllenme sonucunda oluşan kromozom 44+Y0 olursa birey ölür. Canlılığın devamı için birey X kromozomuna sahip olmak zorundadır. - Turner sendromu: Dişilerde eşey kromozomlarından birinin eksikliğinde meydana gelir. Fenotipte dişi olarak görülseler de eşey organları ve eşey hücreleri gelişmediği için kısırdırlar. Kısa boy, düşük saç bitişi ve kulak çizgisi, meme ucu şişkinliği, el ve ayaklarda şişkinlik, perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, düşük göz kapakları bazı belirtileri arasındadır. Bu belirtiler hasta kişilerde değişkenlik gösterebilir. İnsanlarda kromozom eksikliği sonucunda oluşan anormalliklerden sadece turner sendromlu bireyler yaşayabilmektedir.
- Klinefelter sendromu: Gametlerin üretimi sırasında oluşan problemle birlikte karyotipinde iki X ve bir Y kromozomu olması durumudur. Genellikle erkek birey olarak birey olarak görünseler de kadınımsı kalça ve göğüsleri vardır. Testisleri küçüktür ve normal erkek bireylere göre ince seslidirler. Vücut kıllanmaları kadınlarla benzerlik gösterir. Spermatogenez görülmediğinden kısırdırlar.
- Süper dişi: Döllenme sırasında kadından tek X kromozomu yerine ayrılmama sonucu çift X kromozomu gelmesi ve erkekten gelen X kromozomu ile birleşmesiyle ortaya çıkar. Biraz zekâ gerilikleri bulunur. Kabızlık ve karın ağrısı gibi sorunlarla karşılaşırlar. Uzun boylu olmalarına rağmen kısa parmaklılardır ve kambur bir görünüme sahiptirler. Normal yaşam koşullarına uyum sağlayıp evlenebilirler hatta çocuk sahibi olan örneklerle karşılaşmak mümkündür.
- 44+XYY: Mayoz II de gerçekleşen ayrılmama ile 22+YY kromozomlu spermler oluşabilir. Bu spermlerin döllenmeye katılması ile 44+XYY kromozomlu bireyler oluşur. Böyle bireyler normalden daha uzunken zekâ seviyelerinde bir düşüklük vardır. 1000'de 1 görülür.
21.01.2024 15:57:02
Kromozom Sayısındaki Değişiklikler ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
