Kromozom sayısı canlı türlerinde farklılık göstermekte olup insanlarda ise 44 tanesi homolog kromozom dediğimiz eşey kromozomlar, 2 tanesi ise eşey kromozomlardır. Eşey kromozomlar insanlarda cinsiyeti belirlemekte olup, X ve Y harfi ile gösterilir. İnsanlarda kromozom sayıları kadınlarda 44+XX, erkeklerde ise 44+XY şeklinde ifade edilir. Kromozom sayısı formüle edilen Y harfi erkeksi özelliği oluşturan, X ise kadınsal özelliği oluşturan kromozomu ifade eder. İnsanlarda kromozomal anomalilere bağlı olarak oluşan yapısal bozukluklarla kromozom sayılarında artış olabilir. Down sendromlu hastalar 47 kromozom sayısına sahiptirler. Burada kromozom bölgelerinde gelişen mutasyonlara bağlı olarak kromozom sayısında artışa neden olmuştur. Eşey hücrelerinde de artışa bağlı olarak 44+XXX şeklinde süper dişi diye tarif edilen kromozom bozukluğu da görülmektedir. Burada eşey hücrelerinde meydana gelen mutasyon ile kromozom sayısında artış görülmektedir.