Kromozom Mutasyonları
Kromozom mutasyonları, mutasyonun diğer adı değişinim olarak da bilinir. Kromozom da meydana geldiği için canlının genomunda bulunan DNA veya RANA dizilişinde ortaya çıkan kalıcı hasarlardır. Mutasyona maruz kalmış canlıya mutant denilmektedir. Mutasyonlar ikiye ayrılır bunlardan birincisi germ mutasyonu ikincisi ise somatik mutasyonlardır. Somatik mutasyonlar doku da bulunan hücreler de meydana geldiği için kalıcı değildir.
Bu yüzden nesilden nesle aktarılamaz. Eşey üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyona ise germ mutasyonu denir. Bu mutasyon çeşidi kalıtsal olup kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır.
Kromozom mutasyonları hücre bölündüğü sırada meydana gelir. Bu mutasyon herhangi bir neden bağlı olarak ortaya çıkabilir. Örneğin DNA onarımı, Mayıs bölünmenin herhangi bir safhasında meydana gelen aksaklık, DNA replikasyonu sırasında oluşan aksaklıklar nedeniyle, X ışını, radyasyona maruz kalmak, antioksidan ajanların vücutta fazla birikmesi, mutajen ve teratojenik etki gösteren ilaçlar, virüsler, anı ısı değişiklikleri kromozom mutasyonlarına yol açmaktadır.
Kromozom mutasyonlarının neden olduğu hastalıklar nelerdir?- Kromozom sayısında meydana gelen değişimler; gen ya da kromozom parçalarında ortaya çıkan delesyonlar, duplikasyonlar, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi sonucu oluşan modifikasyon sonucu oluşur.
- Ortaya çıkan mutasyonlar organizmada fenotipik farklılıklara yok açar hatta bazı kromozom mutasyonları canlılar da ölüme yol açmaktadır.
- Eşey kromozomların fazla (47,XXY) Klinefelter Sendromu meydan getirmektedir. Bu hastalığın da fenotip olarak kişide farklılıklara yok açtığı görülmektedir.
- Eşey kormozomların eksik olduğu (45,X) normal fenotipi etkileyerek Turner Sendromu ortaya çıkmasına yol açmaktadır.
- Bazı insanlar da ekstra X kromozomu fazlalılığı da ortaya çıkabilir. Bu mutasyon sonucu ortaya çıkan kadınlara süper dişi de denilmektedir. Kromozom sayısı (48,XXX) şeklinde gösterilir. Fazladan Y kromozomuna sahip erkekler ise (47,XYY) şeklindeki kromozom dizilimine sahiptir.
- Yukarıda bahsedilen kromozom mutasyonları gametler üretilirken oluşan rastgele bir hatadan kaynaklanmaktadır.
- Otozomlarda meydana gelen monozomi insan ve diğer hayvanlardan genellikle tolere edilemez. (Bir kromozomun eksikliği 2n-1 yapısının oluşmasına neden olur bu yapıya da monozomi denilmektedir.)
- Kromzom mutasyonlarından bir diğeri de 5'in kısa kolunun küçük bir kısmının eksik olduğu kedi miyavlaması sendromu olarak bilinmektedir. Bu mutasyona sahip bebeklerde mide- bağırsak rahatsızlıkları, kalp hastalıkları, anatomik malformasyonlar, zekâ geriliği de görülmektedir. Bu sendromun en tipik özelliği larinks ve nefes borusunun gelişimin de aksaklık olmasıdır.
- Down sendromu ilk kez 1866 yılında John langon download tarafından tanımlanan bir kromozomal hastalıktır. Somatik hücreler de meydana gelen bir hastalıktır. Tek otozomlarda trizomi hastaları en fazla bir yaşından fazla yaşamaktadır.
- Down sendromu hastalığın da G grubu kromozomlarından birisi olan kromozom 21'deki trizomi sonucu meydana gelmektedir. Bu yüzden de hastalığın diğer bilinen adı trizomidir.
- Down sendromu hastaları birbirine çok fazla benzemektedir. Tipik düz, yuvarlak başlara sahiplerdir. Ayrıca gözlerinin köşesinde epikantik katlanmalar bulunmaktadır. Tipik olarak boyları kısadır ve ağızları sürekli açıktır. Çünkü çıkık kırışık dile sahiplerdir. Kısa, geniş eller ve avuç içi, özgün parmak izine sahiptirler.
19.01.2024 01:24:22
Kromozom Mutasyonları ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
