Kromozom Analizi
Kromozom Analizi: Karyotipleme olarak da bilinir. Kromozom analizi, kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, bazı doğum kusurlarını, kan ve lenfatik sistem bozukluklarını teşhis etmek için yapılmaktadır. Tüm gebelik ön tarama testleri anormal olan, kromozom anormallikleri ile ilgili bir belirti ortaya çıktığında ya da bir kişide kromozom ile ilgili anormallikleri saptamak gerektiği durumlarda da uygulanmaktadır.
Kromozom analizi, koldan alınan bir kan örneği ya da hamile bir kadından alınan amniotik sıvı veya koryonik vilus örneği ile yapılabilmektedir.
Kromozom analizi, karyotipleme kromozomların anormalliklerini tespit etmek amacıyla yapılmaktadır. Kromozomlar hücre içinde iplik şeklinde yapılardır. Her kromozom belirli bölgelerinde binlerce gen içerir. Bu genler kişinin fiziksel ve kalıtsal özellikleri ile yakın ilişkilidir.
Kromozom analizi testi, hastanın hücrelerinden kültür örnekleri alınıp, bunların hücre çekirdeğinden ayrılarak kromozomların bir slayt üzerine yerleştirilerek mikroskop altında incelenmesi metoduna dayanır. Kromozomların mikroskop altında laboratuvar uzmanı tarafından detaylı incelenmesinin ve analiz edilmesinin ardından mevcut olabilecek herhangi bir anormalliğin tanımlaması yapılır.
Kromozom analizi ile saptanabilecek bazı kromozom bozuklukları- Down Sendromu: Ek bir kromozom nedeni ile oluşan Down sendromu kromozom analizi sırasında vücudun tamamında veya birçok hücresinde görülebilir.
- Edwards Sendromu: Trozomi 18 olarak da bilinir. Yine ekstra bir kromozomun neden olduğu bu sendrom, zekâ geriliği, büyüme yetersizliği, doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü, dudak yarığı gibi anomalilerin oluşmasına neden olur.
- Patau Sendromu: 13 kromozom bozukluğu olarak bilinir. Bu sendrom ile doğan bebeklerin yaşam süresi kısadır, kafatası, yüz bölgesi, kalp, böbrek ve mide anomalilerine rastlanır.
- Klinefelter Sendromu: Erkeklerde, fazladan bir X kromozomunun oluşturduğu üreme kromozom anomalisidir.
- Turner Sendromu: Kadınlara bir X kromozomunun eksik olduğu durumdur.
19.01.2024 08:29:13
Kromozom Analizi ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
