35 yaşın üstüne olan anneler, ilaç, toksik madde kullanan anneler, ırsi hastalık hikayesi bulunan anneler, ailede zekâ geriliği veyahut üstün zekâ öyküsü bulunan anneler risk altındadır.
Gebeliğin 11-14. Haftalarında mutlaka ense kalınlığı testi yaptırılmalıdır.