8 Kromozom Bozukluğu
8 Kromozom Bozukluğu, İnsan vücudunda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomlarıyla birlikte toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar insanların kalıtsal ve anatomik durumlarını düzenlemektedir. Kromozomların hatalı dizilmesi veya mutasyona uğraması halinde kalıtsal hastalıklar ortaya çıkmaktadır. 8 Kromozom üzerinde yaklaşık olarak 750 ile 1110 arasında gen bulunmaktadır.
8 Kromozom bozukluğu halinde kişilerde kalıtsal rahatsızlıklar oluşur. Bu kalıtsal rahatsızlıklar üzerinde etkili olan genler GDAP1, LPL, FGFR1, LPL, NDRG1, TG, WRN VE FGFR1 8 kromozom bozukluğu üzerinde etkili olmaktadır.
8 Kromozom bozukluğu görülen kişilerin uzun ve ince yüz yapısına sahiptir. Bunun yanı sıra dudakları dışa dönük olup kulaklar deforme olmuş durumdadır. El ve ayak tabanı bölgesinde derin yarık ve izler gözlemlenmiştir. Bunun yanı sıra kas ve iskelet sistemi üzerinde ciddi bozukluklar gözlemlenmiştir. Bu iskelet bozuklukları kişinin el, ayak, omurga hareketlerini kısıtlayıcı niteliktedir. Bu rahatsızlıklar kişinin gündelik işlerini yapmakta zorlanmasına neden olabilmektedir. Ayrıca bu rahatsızlık türü ciddi anlamda fizik tedavi gerektirebilmektedir.
8 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
Genlerin mutasyona uğraması veya kalıtsal dizilimindeki hatalardan dolayı 8 kromozom bozukluğu üzerinde etkili olarak birçok hastalık ve sendrom oluşmaktadır. Bu sendrom ve hastalıklar kişinin yaşamsal fonksiyonlarını etkileyerek bir kısım rahatsızlıklara neden olabilmektedir.
Bu kalıtsal bozukluğun kısmi olarak tedavisi gerçekleşebilmektedir. Ancak 8 kromozom bozukluğu sanılanın aksine zor tedavi edilmektedir. Tedavi süreci genetik uzmanları ve Uzman hekimler tarafından sağlanmaktadır. - Charcot Marie Tooth hastalığı
- Konjenital hipotiroidizm,
- Pfeiffer sendromu,
- Ailesel liporetein lipaz eksikliği,
- Charcot Marie Tooth tip 2 ve tip 4 evre,
- Wenrer sendromu,
- Wardenburg sendromu,
19.01.2024 16:43:05
8 Kromozom Bozukluğu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
