7 Kromozom bozukluğu insanlardaki gen yapısının hatalı birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. 7 kromozomda tahmini olarak 1000 ile 1350 arasında gen yapısının bulunduğu tespit edilmiştir. 7 Kromozom gen yapısı incelendiğinde ASL, CGRP-RCP, COL1A2, KRIT1, LIMK1, CYLN2, DFNA5, DLD, ELEN, GTF, GUSSB ve SBDS genlerinin bir kısmı görülmektedir. Bu genlerin birinin işlevini eksik yapması veya yapmaması 7 kromozom bozukluğuna neden olarak insanların yaşamlarını olumsuz etkiler.

İnsan vücudunda bulunan genlerin kalıtsal olarak birçok görevi bulunmaktadır. Ancak 7 kromozom bozukluğu gözlemlenen kişilerde ciddi hastalık ve sendromların görüldüğü gözlemlenmiştir. Uzmanlar 7 kromozomda oluşan bu bozuklukların tedavisi amacıyla ciddi çalışmalar gerçekleştirmektedir. Çünkü bu kromozom bozukluğu kişilerin yaşam kalitesine ciddi anlamda zararlar vermektedir. 7 Kromozom bozukluğunun sebep olduğu hastalıkları şu şekilde sıralanır.

• Serebral derin malfarmasyon
• Charcot Marie Tooth hastalığı ve tip 2
• Asperger sendromu,
• Konjenital bilateral vas deferens yokluğu,
• Kistik fibrozis ,
• Distal spinal müskürler atrofi,
• Ehler Danlok sendromu
• Ehler Danlos sendormu klasik tip,
• Hemokromatozis,
• Sendromik olmayan sarılık,
• Akça ağaç ürin hastalığı

Yukarıda saymış olduğumuz hastalıkları temelinde 7 kromozom bozukluğu yer almaktadır. Bu hastalık ve sendromlar genler arasında oluşan mutasyon veya kromozomların hatalı bir şekilde birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. Bu kalıtsal hastalıklar kişinin yaşam kalitesini düşürmekle birlikte tedavisi oldukça sınırlıdır. Ancak tedavileri Uzman genetik mühendisler ve Uzman hekimler tarafından gerçekleşebilmektedir.

0 Yorum Yapılmış "7 Kromozom Bozukluğu"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin