6 Kromozom Bozukluğu

Kromozom 6 nedir?

Kromozom 6 bozukluğunun yol açtığı bazı hastalıklar bunlardır

• Ankilozan spondilit: Bechterew sendromu da denen bu hastalık kronik, ağrılı ve özbağışık bir hastalıktır. Bu hastalık, başlıca omurga pelsivteki sakroiliak eklemler ve büyük eklemler olmak üzere eklem ve çevre yapılarını tutar ve sonuç olarak omurganın kaynaşmasına neden olabilir. Hasta kişinin yıllar içinde omurgası sertleşir ve kamburlaşabilir. Ardından diğer yumuşak dokuları da tutulum gösterebilir. 20-40 yaş insanlarda görülebilir.
• Kolajenopati, tip II ve XI
• Ehlers-Danlos sendromu
• Hemokromatozis
• 21-hidroksilaz eksikliği
• Akçaağaç ürin hastalığı
• Sendromik olmayan sağırlık
• Parkinson hastalığı: Genellikle orta yaş hastalığı olan Parkinson titremeli felç olarak bilinir. Temel bozukluk insandaki kordina hareketleri düzenleyen beyin bölümündedir. Tedavisi vardır.
• Polikistik böbrek hastalığı
• Porfiriya: Porfirin biyosentezindeki enzimlerin bozukluğu sonuncunda ortaya çıkan bir hastalıktır.
  Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgularla vampir efsanelerinin yayılmasına ortam hazırlamıştır. Bu hastalık, cilt bozuklukları veya nörolojik komplikasyonlarla ortaya çıkar. Hastalık, ismini yunanca bir kelime olan ve anlamı morumsu olarak bilinen porphyra kelimesinden almıştır çünkü atak sırasında hasta dışkısının bu renge benzediği görülmüştür. Tedavisi vardır.
• Stickler sendromu: Otozomal, dominant kalıtım gösteren; hastalarda yüzün ortasında hipoplazi, yarıkdudaka ve eklemlerde hipermobilite, miyopiye sebep olan bir hastalıktır. 10000'de 1 görülme olasılığı vardır.
• Weissenbacher-Zweymüller sendromu
• X-bağlantılı sideroplastik anemi