22 kromozom üzerinde bulunan bu tür hastalıklar ciddi sağlık sorunlarının yanı sıra ölümcül durumlarda içermektedir. Kromozomun genler üzerinde oluşabilecek hastalıklardan dolayı meydana gelebilecek en önemli rahatsızlık sendromlardır. Bireyde meydana gelebilecek bu sendromlar hayati tehlikeleri beraberinde getirmektedir. Hastalık genellikle ölüm ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın vücutta meydan getirmiş olduğu birtakım belirtiler de bulunmaktadır. Bu belirtilerden ilki hastalığa yakalanmış olan kişinin kulaklarının büyük olmasıdır. Hastalıklı kişinin kulakları normalinde çok daha büyüktür ve yana doğru genişleme özelliği gösterir. Bir diğer belirti ise burnun belirgin olmasıdır. Burun bu hastalıkta geniş bir hal alır. Bunun yanı sıra bir diğer belirti de gözler arası mesafenin dar olmasıdır. Hastalığın meydan gelmiş olduğu kişi de gözler birbirine çok yakındır ve küçük bir şekli vardır. Son belirti ise yüz kaslarının belirgin olmasıdır. Yüz kasları normalinden daha fazla çıkıntılı bir hal almaktadır.