21 kromozom genetik bir bozukluk olarak karşımıza çıkmaktadır. Dünya genelinde bir ile bin beş yüz doğumda bir görülmekte olan bu hastalık down sendromu olarak bilinmektedir. Bu kromozom hastalığının meydana gelmiş olduğu kişilerde fiziksel büyüme sorunlar çıkmaktadır. Bunun yanı sıra zihinsel gerileme ve karekteristik yüz görünümü gibi sağlık sorunlarına neden olmaktadır.
İnsan sağlığını ciddi boyutlarda etkileyen bu hastalık anne karnında meydana gelmektedir. İnsan vücudunda kromozomlar çift halde bulunmaktadır.
- Amiloid beta
- Sistatiyonin
- Claudin 14
- Holokarboksilaz sentetaz
- Potasyum kapısı üye 1
- Potasyum kapısı üye 2
- Lökosit
- Sod 1
- Transmembran proteaz
21 kromozom üzerinde bulunan genlerden dolayı meydana gelebilecek hastalıklar
- Genellikle yaşlılık dönemlerinde görülme olasılığı yüksek olan Alzheimer hastalığına bu neden olabilmektedir.
- Kromozom üzerinde bulunun genlerin meydana getirmiş olduğu hastalıklardan biri de amyotrophik lateral skleroz hastalığıdır.
- Bunun yanı sıra holokarbodsilaz sentetaz yetmezliğine de neden olmaktadır.
- Jervell ve lange nielsen sendromlarının oluşmasına neden olabilmektedir.
- Bunun yanı sıra lökosit adhezyon yetmezliğine de neden olmaktadır.
- 21 kromozom üzerinde bulunan genlerden sağırlık yaşanabilir. Bu sağırlık sendromik olarak meydana gelmez.
- Ayrıca romano ward sendromuna da neden olmaktadır.
Bu kromozom da meydana gelebilecek rahatsızlıklar ciddi sorunlar meydana getirmektedir. Kromozomun eksikliğinden dolayı meydana gelebilecek en önemli rahatsızlık down sendromudur. Kişi de meydana gelebilecek bu sendrom hayati tehlikeleri beraberinde getirmektedir. Hastalık genellikle ölüm ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın vücutta meydan getirmiş olduğu birtakım belirtiler de bulunmaktadır. Bu belirtilerden ilki hastalığa yakalanmış olan kişinin kulaklarının büyük olmasıdır. Hastalıklı kişinin kulakları normalinde çok daha büyüktür ve yana doğru genişleme özelliği gösterir. Bir diğer belirti ise burnun belirgin olmasıdır. Burun bu hastalıkta geniş bir hal alır. Bunun yanı sıra bir diğer belirti de gözler arası mesafenin dar olmasıdır. Hastalığın meydan gelmiş olduğu kişi de gözler birbirine çok yakındır ve küçük bir şekli vardır. Son belirti ise yüz kaslarının belirgin olmasıdır. Yüz kasları normalinden daha fazla çıkıntılı bir hal almaktadır.