18 Kromozom bozukluğu oluşmasında bu kromozom diziliminde bulunan FECH, SMAD4, NPC1 genlerinin ağırlıklı olarak mutasyona uğraması veya hatalı diziliminden dolayı oluşmaktadır. 18 kromozom dizilimi üzerinde tahmini olarak 300-400 adet gen dizilimi bulunduğu bilinmektedir. Bu genlerin hatalı dizilimi, mutasyona uğraması veya kalıtsal rahatsızlıkları bulundurması kişinin yaşamında kalıtsal hastalıklar ile karşı karşıya kalmasına neden olabilmektedir.

Gen dizilimindeki hatalar ve mutasyonlar kalıtsal hastalıkların oluşmasına neden olabilmektedir. 18 Kromozom bozukluğu porfira, Niemann Pick hastalığı, Irsi hemorajik telangiestazi ve eritropoietik protoporfira hastalıkların oluşmasında etkilidir. Bu hastalıklar kişinin yaşamını olumsuz olarak etkilemektedir. 18 Kromozom bozukluğu trizomi 18 olarak adlandırılan Edward sendromunun oluşmasında da etkili olmaktadır. Bu kromozom dizilimindeki hatalar yaşamsal faaliyetlerin yürütülmesinde olumsuz etkiler göstermektedir.

Edward sendromunun oluşmasında 18 kromozom bozukluğu etkili olduğu bilinmektedir. Bu gen dizilimindeki hatadan kaynaklı olarak baş bölgesinin küçük olması ve kısa parmaklar kişide görülür. Görüntü itibariyle diğer kişilerden oldukça farklı olup zekâ geriliği yaşamaktadır. Bu kişilerde iskelet bozukluğu, kalp rahatsızlığı ve böbrek iflası gibi rahatsızlıklar gözlemlenmiştir. 18 kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan bu hastalık yüzünden kişi 1-2 yaşında çoğunlukla ölmektedir. Kalıtsal bir rahatsızlık türü olmasından dolayı 18 kromozom bozukluğu Uzman genetik bilimcileri ve Uzman hekimler tarafından kısmi olarak tedavi edilebilmektedir.

1 Yorum Yapılmış "18 Kromozom Bozukluğu"