13 Kromozom, bilinen en eski ve önemli kromozom hastalıklarından biridir. Bir diğer adı ise Patau sendromudur. Bu ismi ilk defa bu kromozoma ait trizomiyi gözlemledikleri için, Patau ve arkadaşlarından almıştır. 13 kromozom sendromu, vücudun birçok yerinde fiziksel bozukluklara ve zihinsel engellilik durumunun oluşmasına neden olmaktadır. 13 kromozom sendromu yaklaşık 16.000 doğumda bir görülür. 13 kromozom vakası, her zamanki iki kopya yerine üç kopya oluşmasına ve dolayısıyla kromozom 13 kopyasının bulunması ile gerçekleşen bir durumdur.

13 Kromozom sendromu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir görülen bir anomali türüdür. Görülen en belirgin anomaliler, beyin ve yüzdedir. 13 kromozom, Patau sendromu, vücudun birçok yerinde fiziksel bozukluklara ve zihinsel engele sebep olabilmektedir. Diğer bir değişle; Trizomi 13'lü kişiler, genellikle kalp kusurları, beyin ve omurilik anomalileri, çok küçük veya tam gelişmemiş gözleri, ekstra parmaklar veya ayak parmakları, dudak açıklığı veya dudak yarığı durumlarıyla doğarlar. Yaşamı tehdit eden birçok tıbbi sorunun varlığı nedeniyle 13 kromozom sendromu ile doğan bebeklerin çoğu, ilk günlerinde ya da yaşam haftalarında ölür. Bu durumda doğan bebeklerin yalnızca %5-10'u ilk yıllarını geçebilmektedirler.

Çoğu 13 kromozom sendromu kalıtsal değildir. Üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele olaylar olarak meydana gelir. Ayrışma olarak bilinen hücre bölünmesindeki bir hata, anormal sayıda kromozom bulunan üreme hücrelerine neden olabilir. Ebeveynlerden biri, translokasyon taşıyıcı olmadığı sürece bu sendromun tekrarlama şansı %1'den azdır. Bu oran down sendromunda daha düşüktür. Bu sendromun en belirgin özellikleri, gelişim bozuklukları ve zekâ geriliğidir.

13 kromozom sendromunun teşhisi, klinik bulgulara dayanmaktadır. Fiziksel bulguların çoğu, Edwards sendromuna benzemekle birlikte, birebir aynısı değildir. 13 kromozom sendromunun tedavisi her vaka için farklı olmakla birlikte, hastanın kişisel koşullarına bağlıdır.