Turner sendromu: Kadınlarda iki X erkeklerde ise bir X ve bir Y vardır. Turner sendromu kızlarda oluşan bir X kromozomun eksik olmasından dolayı meydana gelmektedir. Bu duruma monozomi X denilmektedir. Bu soruna doğumdan önce tanı konulabilmektedir. Turner sendromu, seks kromozomlarından birinin tümü ya da bir kısmında sorun yaşanmasından dolayı oluşan genetik bir rahatsızlıktır. Bu sorun sadece kadınlarda görülür. Turner sendromu hastalığı olan bir kişi normal yaşantısını devam ettirmektedir. Ancak oluşabilecek komplikasyonları belirlemek ve tedavi etmek için gözlem altında tutulmalıdır. Turner sendromu olan kişilerde kısa boy, yüksek damak, düztabanlık, obezite, düşük kulaklar, düşük göz kapakları, bebeklerde eller ve ayaklarda şişme görülmektedir. Bunların dışında kadınlarda turner sendromuyla alakalı başka sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; sık görülen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, cinsel gelişme sorunları, kuru gözler, omurga eğriliği, kalp defektleri, yüksek kan basıncı gibi sorunlar görülmektedir. Bu belirtiler bebklikte erken dönemde ya da daha sonradan oluşabilmektedir.

Williams sendromu: Nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda williams sendromu ortaya çıkmaktadır. Bu rahatsızlık her iki cinsiyette de görülmektedir. Williams sendromu olan kişilerde üst dudağın daha uzun olması, küçük yukarı kalkık burunları, geniş ağız ve dolgun dudaklar gibi ortak özelliklere sahiptirler. Ayrıca gözlerinin irisinde yıldız gibi bir desen olabilmektedir. Bunların yanında bazı sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; kalp ve damar sorunları, kan değerlerinde kalsiyumun normalden yüksek olması, diş sorunları, böbrek sorunları, gelişimsel gecikme, işitme hassasiyeti, kas-iskelet sorunları görülmektedir.

1 Yorum Yapılmış "Kromozom Eksikliği"