45 Kromozom
45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 yaşına kadar belirgindir. Yumurtalık fonksiyonlarında erken bir kayıp da oldukça yaygındır.
Yumurtalıklar normalde başlangıçta gelişir, ancak yumurta hücreleri genellikle erken ölür ve yumurtalık dokusu doğumdan önce bozulmuş olur. Çoğu etkilenen kız çocuğu, hormon tedavisi almadıkları sürece ergenlik yaşar ve çoğu inatçı olmaz. Turner sendromu olan kızların küçük yüzdeliği, genç yetişkinlikte normal yumurtalık fonksiyonunu korur.
45 kromozom belirtileri nelerdir?
45 kromozomlu kız çocukların yaklaşık yüzde 30'u boynunda ekstra kat kıvrımları, boyunda düşük saç çizgisi, eller ve ayaklarda şişlik veya şişkinlik (Lenfödem), iskelet anormallikleri veya böbrek problemlerine sahiptir. Aort kapağı ile ilgili en yaygın problemlerden biri, aort kapakçıklarının aort kapakçıklarından ayırt edilmesinin zor olmasıdır. Bu kalp kusurlarıyla ilişkili komplikasyonlar hayati tehlike oluşturabilir. Gelişimsel gecikmeler, sözsüz öğrenme engelleri ve davranış sorunları mümkündür.
Genetik Yatkınlık
45 kromozom, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu ile ilgilidir. İnsanlar tipik olarak her hücrede iki cinsiyet kromozomuna sahiptirler, dişiler iki X kromozomuna, erkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahiptir.
Turner sendromu, bir dişi hücrelerinde bir normal X kromozomu mevcutken diğer seks kromozomu eksik veya yapısal olarak değiştiğinde ortaya çıkar. Eksik genetik materyal gelişimi doğum öncesi ve doğum sonrası etkiler.
Turner sendromlu bireylerin yaklaşık yarısı, monozomi X'e sahiptir; bu, bireyin vücudundaki her hücrenin, her zamanki gibi iki cinsiyet kromozomu yerine X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinin tamamen yok olmamak yerine kısmen eksik veya yeniden düzenlenmesi durumunda da ortaya çıkabilir. Turner sendromlu bazı kadınların, sadece mozaiklik olarak bilinen bazı hücrelerinde kromozomal bir değişimi vardır. X kromozom mozaikliğinin neden olduğu Turner sendromlu kadınların, mozaik Turner sendromu olduğu söylenir.
Araştırmacılar, X kromozomundaki hangi genlerin 45 kromozom özelliklerinin çoğuyla ilişkili olduğunu belirlenmiştir. Bununla birlikte, kemik gelişimi ve büyümesi için önemli olan SHOX adı verilen bir gen tespit edilmiştir. Bu genin bir kopyasının kaybedilmesi Turner sendromlu kadınlarda kısa boy ve iskelet anormalliklerine neden olabilir.
Çoğu hastanın Turner sendromu kalıtsal değildir. Bu durum monosomi X'den kaynaklandığında, kromozomal anormallik, etkilenen kişinin ebeveynde üreme hücreleri oluşumu sırasında ortaya çıkar. Nadiren, X kromozomunun kısmen silinmesinden kaynaklanan 45 kromozom hastalığı bir nesilden diğerine geçebilir.
21.01.2024 08:56:11
45 Kromozom ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
