{
    "title": "Kromozom Bozukluğu Hastalıkları",
    "image": "https://www.kromozom.gen.tr/images/Kromozom-Bozuklugu-Hastaliklari-16.jpg",
    "date": "20.01.2024 12:32:50",
    "author": "aysel koçer",
    "article": [
        {
            "article": "<b>Kromozom bozukluğu hastalıkları,</b> kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde meydana gelirken 23 kromozom çiftinin bir araya gelmesiyle meydana gelir. Kromozom içerisinde yüzlerce gen bulunurken; bu genler sayesinde fiziksel ve zihinsel özellikler bebeğe geçer.</div><div><br></div><div><b>Kromozom bozukluğu hastalıkları</b> içerisinde kromozomun eksik veya hasarlı olmasının yanı sıra kromozomun fazla olması genetik bozukluk oluşmasına neden olurken; bu hastalığın en bilindik örneği Down Sendromu hastalığıdır. Özellikle Down sendromunda 47 kromozom ile hastalığın meydana geldiği açıklanmaktadır. Genellikle 35 yaş üstü gebeliklerde Down Sendromu hastalığının görülme olasılığının fazla olduğu belirtilmektedir.</div><div><br></div><div><b>Kromozom bozukluğu hastalıkları belirtileri nelerdir?</b></div><div><ul><li>Bebekte bulunan kromozom bozuklukları fiziksel büyüme evresinde birçok değişiklik meydana getirir.</li><li>Özellikle büyüme süreci içerisinde bebeğin normal seviyede büyümemesi gözlenirken; bunun yanı sıra zekâ geriliği gibi problemlerin ortaya çıktığı gözlenmektedir.</li><li>Bazı çocuklarda ağır şekilde gözlenirken; bazı ocuklarda hastalığın belirtilerinin hafif şekilde seyrettiği açıklanmaktadır.</li><li>Bu süreç içerisinde kromozom hastalıkları belirtilerinde kemiklerin normal gelişmediği, organların hasar gördüğü, buna bağlı olarak böbrek yetmezliği gibi problemlerin ortaya çıktığı gözlenmektedir.</li><li>Bu süreç içerisinde çocuklarda öğrenme güçlüğü ortaya çıkarken; kromozom sebebiyle meydana gelen bu sıkıntılar da hastalığın belirlenmesi tanı gerekir.</li></ul></div><div><b>Kromozom bozukluğu hastalıkları tanı ve tedavi nasıldır?</b></div><div><br></div><div>Bebekte bulunan sıkıntılar nedeniyle ultrason yöntemi kullanılarak hastalığın teşhisi gerçekleştirilir. Özellikle hamilelik süreci içerisinde anneye uygulanacak Down sendromu testleri ile bebekte bulunan kromozom bozukluğu hastalıklarının teşhisi yapılmaktadır. Bu süreç içerisinde gebelikte teşhis edilen Down Sendromu kromozom bozukluğu hastalıkları içerisinde istenilirse gebeliğin son vermesi sağlanırken; devam eden gebeliklerde doğum süreci içerisinde sık sık kontrollerinin yapılması gerekir. Annenin bebeği doğurmak istemesi üzerine annenin takipleri daha sık yapılırken; bu süreç içerisinde doğumda herhangi bir komplikasyon meydana gelmesin diye sezaryen ile bebeğin anne karnından çıkartılması sağlanır.</div><div><br></div><div>Kesin tedavisi bulunmayan <b>kromozom bozukluğu hastalıkları</b> Down sendromunda bebeklerin gerekli bakımları yapılarak rutin kontroller içerisinde hayatına devam etmesi sağlanır. Bu süreç içerisinde çocuklarda öğrenme bozukluğu, zihinsel gerilik gibi belirtiler ortaya çıksa da fiziksel olarak görüntüsünde diğer çocuklardan farklılıklar pek gözlenmemektedir. Bu süreç içerisinde gerekli özel eğitimler verilerek Down sendromlu çocukların yaşamı katılması desteklenir.</div>"
        }
    ]
}