{
    "title": "Kromozom Anomalileri",
    "image": "https://www.kromozom.gen.tr/images/Kromozom-Anomalileri-29.jpg",
    "date": "21.01.2024 01:23:24",
    "author": "Emel yildiz",
    "article": [
        {
            "article": "<b>Kromozom Anomalileri,</b> kromozom anomalisi olan fetusların büyük bir kısmında birtakım yapısal anomaliler bulunur ve çoğunlukla bu anomalilerin doğum öncesi dönemde yapılan ultrasonlar ile değişik oranlarda tespit edilmesi mümkündür. Ultrasonografi, kromozom anomalili fetusların değerlendirilmesinde ve yüksek riskli olgularda riskin modifiye edilerek invaziv girişimlerin etkinliğinin artırılması ve düşük risk grubunda etkilenmiş fetusların tespit edilmesi amacı ile kullanılmaktadır. Günümüzde teknolojik gelişmelere paralel olarak fetüs değerlendirmedeki görüntü kalitesinin giderek artması renkli doppler üç boyutlu ultrason gibi gelişmeler sayesinde <b>kromozom anomalileri</b> daha kolay tespit edilebilmektedir. Ciddi yapısal anomalilerin yanı sıra normal fetuslarda da görülebilen bazı bulgular kromozom anomalilerinin görülme sıklığını artırmaktadır.</div><div><br></div><div><b>Kromozom anomalileri nelerdir ve görülme sıklıkları nedir?</b></div><div><br></div><div>Gebeliğin 1. Trimestirinde görülen kromozom anomalileri olarak bilinen başlıca durumlar, amniyonun fetusu sıkıca sarması, umbilikal kordun iki damarlı olması, umbilikal kord kistleri, şekilsiz embriyo ya da fetal kalp hızının çok yavaş ya da hızlı olması şeklindedir. 2. Trimestri döneminde görülen kromozom anomalileri gebelerin yaklaşık %1-2'sinde trizomi 18 olan fetusların üçte birinde koroid pleksus kisti bulunur. Yapılan bilimsel değerlendirmelere göre trizomi 21 olan fetuslarda korid pleksus görülme sıklığı normal fetuslardan farklı değildir.</div><div><br></div><div><b>Kromozom anomalileri, şu şekillerde görülebilmektedir</b></div><ul><li>Gen veya kromozom parçalarında delesyonlar</li><li>Duplikasyonlar</li><li>Aynı kromozom içinde veya kromozomlar arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesi şeklinde oluşan modifikasyonlardır.</li></ul><div>Bir organizmanın genetik bileşeni hassas bir dengeye sahip olduğundan genetomdaki genetik bilginin içeriğinde veya konumundaki en ufak bir değişiklik fenotik çeşitliliğe yol açarak, kormozom anomalileri oluşturabilmektedir.</div><div><br></div><div><b>Kromozom anomalilerinden bazıları</b></div><ul><li>Cri-du-chat sendromu: kromozom 5'e ait kısa kolun küçük bir kısmının eksik olmasından kaynaklanan bu kromozom anomalisi kedi miyavlaması olarak da bilinir. Bu sendromun görüldüğü bebeklerde anatomik malformasyonlar, mide bağırsak rahatsızlıkları, nefes borusunun ağzında larinkste gelişim bozukluğu ve zekâ geriliği görülür.</li><li>Down sendromu: sendrom G grubuna ait kromozomlardan biri olan kromozom 21'deki trizomi neticesinde ortaya çıkar. Bu çocukların fiziksel görünüşlerinin birbirine benzeme nedeni göz köşesindeki karaktareristik epikantik katlanma ve düz yüz ve yuvarlak baştan kaynaklanmaktadır. Fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişim geridedir. Yaşam süreleri kısadır.</li><li>Kromozom anomalilerinden biri olan patau sendromu ilave kromozom 13'ten kaynaklıdır. Zihinsel gerilik, büyüme bozukluğu, düşük ve deforme kulaklar sağırlık gibi anomalilere neden olur. Yarık dudak ve damak belirgin özelliktir. Ortalama yaşam süresi 3 aydır.</li><li>Edwards sendromu, trizomi 18 olarak bilinen <b>kromozom anomalileri</b> söz konusudur. Bebekler çok küçük dünyaya gelir ve kulaklar düşük şekil bozuktur. Kalın boyun basık çene karakteristiktir. Genellikle kız bebeklerde görülür. Ölüm nedeni zatürre ya da kalp yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.</li></ul></div>"
        }
    ]
}