{
    "title": "7 Kromozom Bozukluğu",
    "image": "https://www.kromozom.gen.tr/images/7-Kromozom-Bozuklugu-54.jpg",
    "date": "19.01.2024 10:33:12",
    "author": "ENES ATAY",
    "article": [
        {
            "article": "<b>7 Kromozom Bozukluğu,</b> İnsan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar yapısında kalıtsal genetik bilgileri barındırmaktadır. Kromozomların hatalı dizilmesi halinde kalıtsal gen hastalıklarının ortaya çıktığı gözlemlenmiştir. Bu kalıtsal hastalıklar kişilerin yaşamsal fonksiyonlarını olumsuz olarak etkilemektedir. İnsan vücudundaki her kromozomun ayrı bir kalıtsal görevi bulunmaktadır.</div><div><br></div><div><b>7 Kromozom bozukluğu</b> insanlardaki gen yapısının hatalı birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. 7 kromozomda tahmini olarak 1000 ile 1350 arasında gen yapısının bulunduğu tespit edilmiştir. 7 Kromozom gen yapısı incelendiğinde ASL, CGRP-RCP, COL1A2, KRIT1, LIMK1, CYLN2, DFNA5, DLD, ELEN, GTF, GUSSB ve SBDS genlerinin bir kısmı görülmektedir. Bu genlerin birinin işlevini eksik yapması veya yapmaması 7 kromozom bozukluğuna neden olarak insanların yaşamlarını olumsuz etkiler.</div><div><br></div><div><b>7 Kromozom Bozukluğu Hastalığı</b></div><div><br></div><div>İnsan vücudunda bulunan genlerin kalıtsal olarak birçok görevi bulunmaktadır. Ancak <b>7 kromozom bozukluğu</b> gözlemlenen kişilerde ciddi hastalık ve sendromların görüldüğü gözlemlenmiştir. Uzmanlar 7 kromozomda oluşan bu bozuklukların tedavisi amacıyla ciddi çalışmalar gerçekleştirmektedir. Çünkü bu kromozom bozukluğu kişilerin yaşam kalitesine ciddi anlamda zararlar vermektedir. 7 Kromozom bozukluğunun sebep olduğu hastalıkları şu şekilde sıralanır.</div><div><ul><li>Serebral derin malfarmasyon</li><li>Charcot Marie Tooth hastalığı ve tip 2</li><li>Asperger sendromu,</li><li>Konjenital bilateral vas deferens yokluğu,</li><li>Kistik  fibrozis ,</li><li>Distal spinal müskürler atrofi,</li><li>Ehler Danlok sendromu</li><li>Ehler Danlos sendormu klasik tip,</li><li>Hemokromatozis,</li><li>Sendromik olmayan sarılık,</li><li>Akça ağaç ürin hastalığı</li></ul>Yukarıda saymış olduğumuz hastalıkları temelinde <b>7 kromozom bozukluğu</b> yer almaktadır. Bu hastalık ve sendromlar genler arasında oluşan mutasyon veya kromozomların hatalı bir şekilde birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. Bu kalıtsal hastalıklar kişinin yaşam kalitesini düşürmekle birlikte tedavisi oldukça sınırlıdır. Ancak tedavileri Uzman genetik mühendisler ve Uzman hekimler tarafından gerçekleşebilmektedir.</div>"
        }
    ]
}